Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD-Syndrom)

Was ist das BHD-Syndrom?

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung (betrifft ca. 1/100.000 Personen), die zu einer Risikoerhöhung für gut- (benigne) und bösartige (maligne) Tumorerkrankungen führt (Ersterkrankung in der Regel im (jungen) Erwachsenenalter). Folgende Symptome können bei den betroffenen Personen auftreten:

Gutartige Hauttumore: Treten insbesondere im Gesicht, Hals und oberen Brustbereich auf, Erkrankungsalter ca. 20 bis 30 Jahre, werden typischerweise im weiteren Verlauf größer und zahlreicher.
•Pulmonale Manifestation: Ca. 89 % der Patienten haben bilaterale und multiple Zysten in der Lunge, ca. 25 % entwickeln einen oder mehrere Pneumothoraces (krankhafte Luftansammlung in der Brusthöhle, die zum Kollaps einer Lunge führen kann).
•Gut- und bösartige Nierentumore: Das Risiko für Nierentumore ist ca. siebenfach erhöht. Typischerweise sind diese Tumore bilateral, multifokal, wachsen langsam und treten im Alter von etwa 40–50 Jahren auf.

Was verursacht BHD-Syndrom?

Das BHD-Syndrom wird durch die klinischen Symptome sowie durch den molekulargenetischen Nachweis einer Veränderung in einer der beiden Genkopien von FLCN (auch bekannt als BHD-Gen) diagnostiziert. Einige Personen erfüllen die klinischen Kriterien, jedoch lässt sich nicht immer eine genetische Veränderung in FLCN nachweisen (7–9 %).

Wie wird BHD-Syndrom vererbt?

Das BHD-Syndrom wird durch Veränderungen im FLCN-Gen verursacht und folgt einem sog. autosomal-dominanten Erbgang. D.h. dass jedes Kind einer betroffenen Person eine 50 %-ige Wahrscheinlichkeit hat, die FLCN-Variante zu erben und klinische Symptome der Erkrankung zu entwickeln. Über das Vererbungsmuster bei Personen ohne nachgewiesene genetische Veränderung lässt sich keine Aussage treffen, aufgrund dessen werden Vorsorgeuntersuchungen auch für ihre Kinder empfohlen, sofern sie eine klinische Symptomatik haben.

Welche Vorsorgemöglichkeiten gibt es für BHD-Syndrom?

Risikopersonen sollten in genetischen Beratungsstellen betreut werden mit:

Regelmäßige dermatologische Untersuchung und Stanzbiopsie bei verdächtigen Hautläsionen. Die Behandlung von Hautläsionen zu kosmetischen Zwecken kann angeboten werden, allerdings können Rückfälle auftreten
Ein Baseline-CT des Brustkorbs wird zum Zeitpunkt der Diagnose zur Abklärung potenzieller Lungenzysten dringend empfohlen. Wenn Symptome eines Pneumothorax auftreten, muss sofort eine Röntgenaufnahme oder ein CT des Brustkorbs gemacht und ggf. eine Behandlung eingeleitet werden.
Baseline-CT des Abdomens/Beckens oder MRT ab dem Alter von 20-25 Jahren zur Abklärung von Nierentumoren. Die Nachsorge kann jährlich mit Ultraschall oder alle zwei Jahre mittels MRT erfolgen
Rauchen, Tauchen und Aufenthalte in der Höhe sollten vermieden werden