Familiäres malignes Melanom (FMM)
Das familiäre Melanom ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.
Insgesamt haben ca. 8 % der Menschen mit einem neu diagnostiziertem Melanom einen Verwandten ersten Grades mit einem Melanom. Ein kleinerer Anteil, etwa 1 % bis 2 %, hat zwei oder mehr nahe Verwandte mit einem Melanom.
Ggf. haben diese Familien genetische Varianten geerbt, die sie besonders für die Entwicklung von Melanomen prädisponieren.
Das Risiko eines familiären Melanoms ist bedingt durch die Auswirkung genetischer Veränderungen in bestimmten Genen die zu einer erhöhten Anfälligkeit führen sowie auf Risikofaktoren wie UV-Strahlung und Pigmentierung. Das am häufigsten betroffene Gen ist CDKN2A. Seltener ist CDK4, ein weiteres Hochrisikogen, beteiligt. Kürzlich wurde über genetische Varianten von BAP1, POT1 oder MITF berichtet, die möglicherweise ebenfalls bei der familiären Anhäufungen von Melanomen beteiligt sind.
Das FMM aufgrund einer Variante in einem Gen wie CDKN2A folgt einem autosomal dominanten Erbgang: Eine veränderte Kopie des Gens reicht aus, damit eine Person anfällig für Melanome ist. Erstgradige Verwacndte eines Anlageträgers haben eine 50 %-ige Wahrscheinlichkeit ebenfalls die veränderte Genkopie zu erben.
Personen mit erhöhten Risiko sollten über die Bedeutung der Melanomprävention und -früherkennung aufgeklärt werden und regelmäßig dermatologische Kontrollen durch einen Spezialisten wahrnehmen. Familien mit FMM aufgrund einer genetischen Veränderung in CDKN2A haben zudem ein erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs (bis zu 17 % erhöhtes Risiko). Daher sollten bei diesen Familien Ultraschall und/oder MRT erwogen werden.
Orphanet: Familial atypical multiple mole melanoma syndrome
Orphanet: Familial melanoma
Orphanet: Melanoma and neural system tumor syndrome
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