PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS)

Was ist das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom?

Das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit einem erhöhten Risiko für bestimmte gut- und bösartige Tumorerkrankungen sowie Entwicklungsstörungen einhergehet. Drei verschiedene Studien haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorerkrankungen bei Personen mit PTHS festgestellt. Die Studie mit der größten Patientenkohorte ermittelte die folgenden Tumorrisiken (bis zum 70. Lebensjahr): Brust (67–85%), Schilddrüse (6–38%), Niere (2–34%), Gebärmutter (19-28%), Kolorektal (9-20%) und Melanom (0-6%).

Das Lhermitte-Duclos-Syndrom ist ein seltener, gutartiger Tumor des Kleinhirns, der typischerweise im Erwachsenenalter auftritt. Eine Makrozephalie (Kopfumfang größer als der Durchschnitt) ist weit verbreitet und einige Kinder mit PHTS werden primär identifiziert, weil sie eine Entwicklungsverzögerung und/oder Autismus-Spektrum-Störung haben..

Was verursacht PHTS?

PHTS wird durch eine pathogene (d.h. krankheitsverursachende) Keimbahnvariante in dem Gen PTEN verursacht. Zuvor wurde ggf. bei den Betroffenen klinisch ein Cowden- oder Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom diagnostiziert.

Eine der Aufgaben des PTEN-Gens besteht darin, als Tumorsuppressor-Gen zu agieren. D.h. dass PTEN, wenn es richtig funktioniert, hilft, das Wachstum der Zellen zu unterdrücken, die versuchen unkontrolliert zu wachsen und zu Tumorzellen werden.

Wie wird PHTS vererbt?

Die Nachkommen eines Betroffenen haben je eine 50 % Wahrscheinlichkeit, die veränderte PTEN-Genkopie zu erben und somit auch ein PHTS zu entwickeln. Zudem können PTEN-Varianten auch spontan in einer Generation neu auftreten.

Welche Vorsorgemöglichkeiten gibt es in der EU?

Brust (Frauen): Beginn der Hochrisiko-Brustvorsorge mit jährlichem MRT ab dem 30. Lebensjahr und zusätzlichen jährlichen Mammographien ab dem 40. Lebensjahr
Schilddrüse: Jährlicher Ultraschall ab dem 18. Lebensjahr
Niere: Alle zwei Jahre Ultraschall ab dem 40. Lebensjahr
Uterus: Keine generelle Empfehlung, in Einzelfällen kann ab dem 40. Lebensjahr mit einem jährlichem Ultraschall begonnen werden
Kolon: Nachsorge abhängig von Anzahl und Art der Polypen, keine Standardempfehlungen zur Überwachung
Haut: Keine generelle Empfehlung