Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) betrifft hauptsächlich das Gewebe von Haut und Nerven. Personen mit einer NF1 haben dunklere Flecken (Muttermale) auf der Haut. Sie entwickeln gutartige Tumore entlang der Hautnerven und anderen Körperregionen. Einige Kinder werden mit einem wachsenden Tumor in einem langen Bereich eines Nervs geboren, der möglicherweise durch Druck auf Organe oder Nerven (plexiform) Symptome verursacht. Diese gutartigen Tumorerkrankungen können im Verlauf bösartig werden. Bei den Kindern mit NF1 treten teilweise Tumore des Sehnervs auf, was zur Erblindung führen kann. Zudem haben Betroffene mit NF1 ein erhöhtes Risiko für weitere seltene Tumorerkrankungen. Frauen mit NF1 im Alter zwischen 30 und 50 Jahren haben ein erhöhtes Risiko an Brustkrebs zu erkranken. NF1-Betroffene haben zudem ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck und Skeletterkrankungen, wie z.B. eine starke Verkrümmung der Wirbelsäule. Viele der betroffenen Kinder haben zudem irgendeine Form von Lernbehinderung, Konzentrations- oder Kommunikationsproblemen.
NF1 wird durch eine genetische Veränderung auf einer der beiden Kopien des NF1-Gens auf Chromosom 17 verursacht.
Die Erkrankung wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% von einem betroffenen Elternteil an die Nachkommen weitergegeben. Die Hälfte der Personen mit NF1 hat kein betroffenes Elternteil und die genetische Veränderung ist bei der Person neu entstanden. Diese genetische Veränderung kann durch eine genetische Analyse des Blutes festgestellt werden, auch um abzuklären, ob der Patient eventuell eine andere Erkrankung hat, die mit Flecken auf der Haut hat einhergeht.
Bei den Kindern mit NF1 sollten jährliche Untersuchungen von Sehvermögen, Blutdruck, evtl. Wachstum plexiformer Neurofibrome, Skelettmanifestationen sowie der allgemeinen und schulischen Entwicklung stattfinden. Im Alter zwischen 16 bis 18 Jahren sollte ein Ganzkörper-MRT durchgeführt werden. Bei Nachweis eines Tumors benötigen die betroffenen im Erwachsenenalter gegebenenfalls eine angepasste jährliche Nachsorge. Andernfalls kann eine Nachuntersuchung alle drei Jahre ausreichend sein. Es wird empfohlen, dass Frauen ab dem Alter von 40 Jahren eine jährliche Mammographie durchführen lassen.
GeneReviews® - Neurofibromatosis type 1
Orphanet: Neurofibromatosis type 1
ERN CRANIO (regarding the craniofacial anomalies of neurofibromatosis)
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Neurofibromatosis 1 guideline - ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. |
Thematic Group 1: Schwannomatosis and neurofibromatosis Neurofibromatosis type 1 (NF1)
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