Síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS)

¿Qué es el Síndrome del Tumor Hamartoma PTEN?

El síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS, por sus siglas en inglés) es una afección genética rara que causa un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, crecimientos benignos y afecciones del neurodesarrollo. Para una persona con PHTS, tres estudios diferentes han encontrado un mayor riesgo de por vida de ciertos tipos de cáncer. El estudio con mayor número de pacientes encontró los siguientes riesgos de cáncer (hasta la edad de 70 años): mama (67-85%), tiroides (6-38%), riñón (2-34%), útero (19 -28%), colorrectal (9-20%) y melanoma (0-6%).

Un tumor benigno del cerebelo llamado enfermedad de Lhermitte-Duclos puede ocurrir en una pequeña minoría de adultos con PHTS. La macrocefalia (tamaño de cabeza más grande que el promedio) es común y algunos niños con PHTS se identifican por primera vez porque tienen retraso en el desarrollo y trastornos del espectro autista.

¿Qué causa el PHTS?

El PHTS es causado por una variante patógena de la línea germinal del gen PTEN. Previamente, algunas personas pueden haber sido diagnosticadas con el síndrome de Cowden o el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, que se basaron en su historial médico personal y las características que han desarrollado.

Una de las funciones del gen PTEN es actuar como un gen supresor de tumores, lo que significa que cuando funciona correctamente, PTEN ayuda a suprimir el crecimiento de todas las células que intentan crecer sin control y convertirse en tumores.

¿Cómo se hereda PHTS?

Cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de posibilidades de heredar la mutación del gen PTEN y, por lo tanto, también desarrollar PHTS. También es posible que las mutaciones de PTEN ocurran espontáneamente en la siguiente generación.

¿Cuáles son las opciones de vigilancia en la UE?

Mama (mujeres): iniciar la vigilancia de las mamas de alto riesgo con resonancia magnética anual a partir de los 30 años y mamografía anual adicional a partir de los 40 años
Tiroides: ecografía anual a partir de los 18 años.
Riñón: ecografía cada dos años a partir de los 40 años
Uterino: no recomendado, en casos individuales se puede empezar con ecografía anual a partir de los 40 años.
Colon: seguimiento dependiente del número y tipo de pólipos, sin recomendaciones estándar para la vigilancia
Piel: no recomendado

Guía de práctica clínica

Escrito por ERN GENTURIS

Guía de vigilancia del cáncer para personas con síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS)

Vía de atención

Vía de atención - Síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS)

Viaje del paciente

Trayectoria del paciente - Síndrome de tumor hamartomatoso PTEN (PHTS)