Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) afecta principalmente a la piel y los nervios. Las personas con NF1 presentan manchas café con leche (manchas de nacimiento) en la piel. Desarrollan tumores no cancerosos a lo largo de los nervios de la piel y otras regiones del cuerpo. Algunos niños nacen con un tumor que crece en una región extensa de un nervio pudiendo causar síntomas por presión sobre los órganos o nervios (plexiformes). Es posible que el tumor se convierta en canceroso en la adolescencia o en la edad adulta. A veces, los niños desarrollan tumores en el nervio que va del ojo al cerebro conduciendo a la ceguera. Las personas con NF1 presentan un mayor riesgo de sufrir otros tumores menos frecuentes. Las mujeres con NF1 entre 30 y 50 años tienen una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama. Las personas afectas también presentan un mayor riesgo de padecer hipertensión arterial y problemas esqueléticos como una elevada curvatura de la columna vertebral. Muchos niños padecen alguna forma de dificultad de aprendizaje, falta de concentración o problema de comunicación.
La NF1 está causada por una alteración genética en una de las dos copias del gen NF1 en el cromosoma 17.
La enfermedad se hereda de padres a hijos con una probabilidad de 1 de cada 2. La mitad de las personas con NF1 no tienen un progenitor afecto inciandose la alteración genética en esa persona. Esta alteración genética se puede detectar mediante un análisis genético en la sangre para asegurarse de que el paciente no tenga otra enfermedad con manchas en la piel.
Los niños tienen que someterse a un examen oftalmológico anual, presión arterial, crecimiento de neurofibromas plexiformes, desarrollo, problemas esqueléticos y de evolución escolar. En función de la presencia o ausencia de tumores detectados mediante una resonancia magnética de cuerpo entero a los 16-18 años, los adultos podrían necesitar un seguimiento anual específico. De lo contrario, un seguimiento cada 3 años sería suficiente. Es recomendable que las mujeres a partir de 40 años realicen una mamografía anual.