Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad caracterizada por el desarrollo de tumores no cancerosos a lo largo de los nervios, llamados schwannomas, que casi siempre se desarrollan en los nervios auditivos y del equilibrio (schwannomas vestibulares SV). La mayoría de los afectos de NF2 desarrolla SV bilateral, causando problemas de equilibrio y en última instancia la sordera total. Los schwannomas en otros nervios de la cabeza, la columna vertebral y en otras partes del cuerpo pueden causar la pérdida de la función muscular y de la sensibilidad, produciendo que muchos enfermos de NF2 terminen en silla de ruedas. El segundo tumor más frecuente en la NF2 es un tumor no canceroso en el revestimiento del cerebro y la médula espinal llamado meningioma. Este también puede conducir a la pérdida de la función normal incluyendo dolores de cabeza y convulsiones. Finalmente, un tumor dentro de la médula espinal llamado ependimoma afecta aproximadamente al 20-40 % de las personas, pero normalmente no es progresivo. La NF2 es una enfermedad que limita la vida.
La NF2 es una enfermedad genética hereditaria causada por una alteración en una copia del gen NF2 en el cromosoma 22.
La NF2 se hereda de un progenitor afecto en aproximadamente el 40 % de los casos. En los otros casos, la alteración genética del gen NF2 empieza en esa persona. Esta alteración puede estar presente en todas sus células (65-70 %), indicando que la alteración estaba presente en el óvulo o el espermatozoide que hicieron su primera célula en el momento de la concepción, o únicamente en algunas células indicando que la alteración genética se produzco durante el desarrollo embrionario (llamado mosaicismo). La NF2 en mosaico es más leve, ya que no todas las células estan afectadas y la posibilidad de transmitir la alteración genética a su descendencia se reduce del habitual 50 %. Identificar la alteración genética es de utilidad a la hora de evaluar la posible gravedad de la condición, empezando por pruebas del tumor en casos aislados en lugar de la sangre si es posible.
La evaluación de la NF2 puede empezar por realizar el estudio genético de la alteración familiar detectada a los familiares no afectos antes de que aparezcan los síntomas. Posteriormente el seguimiento se basará en las manifestaciones presentes, pero, generalmente, supondrá al menos una resonancia magnética cerebral anual y una medular cada tres años. Los tratamientos incluyen la extirpación quirúrgica de tumores, tratamientos farmacológicos con bevacizumab para los schwannomas de rápido crecimiento y, en determinados casos, tratamientos de radiación selectiva (no en la infancia).