Cáncer Gástrico Difuso Hereditario (CGDH)
El CGDH es un síndrome asociado al cáncer caracterizado por el desarrollo de cáncer de estómago y de mama antes de los 50 años. Resulta de particular importancia el hecho de que solo determinados subtipos de cáncer de estómago o de mama aparecen en las familias con CGDH: cáncer de estómago difuso y cáncer de mama lobular. Mientras el cáncer de estómago es el tipo de cáncer más frecuente en familias con CGDH, el cáncer de mama es el segundo tipo de cáncer más frecuente en las mujeres de esas familias. Las generaciones sucesivas se ven a menudo afectadas por estos tipos de tumores y la aparición del cáncer suele ser a los 20 o 30.
El CGDH está causado por una alteración genética que se hereda en las familias. No se han descrito otros factores causales hasta la fecha. Las mutaciones en los genes CDH1 o E-cadherina son la causa hereditaria principal del CGDH ocurriendo en cerca del 40 % de las familias. Las mutaciones en el gen CTNNA1 o alfa-catenina, a pesar de ser poco frecuentes, afectan a cerca del 2 % de las familias.
El CGDH es un síndrome autosómico dominante, lo que significa que todas las generaciones de la familia tienden a tener individuos afectados con cáncer de estómago o de mama. Las personas que heredan una sola copia del gen con la alteración genética presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Tanto los hombres como las mujeres portadores de la alteración genética tienen un 80 % de riesgo de desarrollar cáncer gástrico antes de los 80 años. Las mujeres tienen además un 60 % de riesgo de desarrollar cáncer de mama lobular a la misma edad. El riesgo combinado de desarrollar alguno de estos cánceres en mujeres antes de los 80 años es del 90 %.
Las personas en riesgo deben asistir a citas de genética médica para solicitar asesoramiento y pruebas genéticas. Los portadores de la mutación identificada entrarán en un programa donde un equipo multidisciplinar de expertos les proporcionará una adecuada atención clínica y seguimiento.
La opción de prevención primaria de la enfermedad es la extirpación del estómago (gastrectomía total) en personas portadoras de la mutación, aunque carezcan de los síntomas de la enfermedad. En caso de que la gastrectomía no sea apropiada, los controles se pueden completar con una gastroscopia anual con endoscopia y múltiples biopsias.
Una mamografía anual y una resonancia magnética de mama a partir de los 35 años es el procedimiento de evaluación más adecuado para la detección temprana del cáncer de mama lobular. La cirugía de mama se ofrece a los pacientes con lesiones precoces de cáncer de mama y generalmente es curativa. La extirpación preventiva de ambos senos es también una opción, pero se debe analizar cuidadosamente con el equipo clínico.