Melanoma familiar
El melanoma familiar es un término utilizado para definir a familias en las que 2 o más familiares de primer grado, como padre e hijo, por ejemplo, tienen un cáncer de piel llamado melanoma.
Alrededor del 8% de las personas diagnosticadas de melanoma tienen algun familiar afecto de melanoma y hasta el 1-2% tienen dos o más familiares afectos de esta enfermedad.
Estas familias pueden tener algun gen alterado que les de un mayor riesgo de desarrollar melanoma a lo largo de su vida.
El riesgo de melanoma familiar es debido a una interacción entre factores genéticos de susceptibilidad al melanoma y factores personales de riesgo tales como el color de piel o la exposición solar.
Hoy en día se conocen diversos genes que dan una predisposición hereditaria a desarrollar melanoma. El gen causante de MF más comun es CDKN2A, también CDK4 aunque alteraciones en este gen son infrecuentes. Recientemente se han descubierto nuevos genes de susceptabilidad al melanoma como BAP1, POT1 y MITF.
El melanoma familiar debido a mutaciones en genes de alto riesgo como CDKN2A, o los comentados anteriormente, es un síndrome con herencia autosómica dominante. Es decir, una copia alterada de este gen es suficiente para que la persona tenga una susceptabilidad a desarrollar melanoma. Una persona afectada de un síndrome con una herencia autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen alterado a su descendencia y que, por tanto, estos presenten también la susceptabilidad al melanoma.
Las personas con un mayor riesgo de melanoma deben ser educados acerca de la importancia de la prevención y la detección precoz del melanoma. Así mismo, deben realitzar un seguimiento dermatológico periódico mediante un médico especialista.
En las familias donde el melanoma familiar se debe a alteraciones en el gen más frecuente, CDKN2A, pueden tener un incremento de riesgo de desarrollar cáncer de páncreas (hasta de un 17%), por ello, se recomienda valorar la RMN o ecoendoscopia pancreática para un diagnostico precoz del cáncer de páncreas.