Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD)
¿Qué es el Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD)?
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una enfermedad hereditaria infrecuente (1/100.000 individuos) que comporta un aumento de riesgo de presentar tumores benignos y malignos (cáncer) en adultos y adultos jóvenes, con diferentes manifestaciones clínicas y severidad en cada paciente. Los individuos afectados pueden desarrollar:
- Tumores cutáneos benignos: sobre todo en la cara, cuello y parte superior del tórax, que aparecen hacia los 20-30 años y aumentan en número y tamaño con la edad.
- Manifestaciones pulmonares: El 89% de sujetos presentan quistes pulmonares bilaterales y múltiples y el 25% pueden desarrollar uno o más neumotórax (acumulación anormal de aire en la cavidad torácica que puede comprimir el pulmón y causar falta de aire y dolor).
- Tumores renales benignos y malignos (cáncer): Los individuos afectos tienen un riesgo 7 veces superior de desarrollar tumores renales que típicamente son bilaterales, multifocales y de crecimiento lento, y aparecen alrededor de los 40-50 años.
¿Qué causa el SBHD?
El SBHD se diagnostica mediante la aparición de manifestaciones clínicas y el hallazgo de una mutación patogénica en una de las dos copias del gen FLCN (también conocido como gen BHD). En algunos casos (7-9%) los sujetos pueden presentar las alteraciones clínicas pero no se encuentra mutación en el gen.
¿Cómo se hereda el SBHD?
El SBHD causado por la mutación patogénica en el gen FLCN se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que cada descendiente de una persona afecta tiene un 50% de opciones de haber heredado la mutación en el gen FLCN.
El patrón de herencia en los individuos que no presentan la mutación es desconocido, por eso también se recomienda el seguimiento en sus descendientes que desarrollen alteraciones clínicas.
¿Cuáles son las opciones de seguimiento para el SBHD?
Los individuos en riesgo, deben ser seguidos en unidades de consejo genético, mediante:
- Control dermatológico periódico y biopsia cutánea en caso de lesiones sospechosas. Se puede plantear tratamiento de las lesiones por causas cosméticas, aunque la tasa de reaparición de dichas lesiones es elevada.
- La realización de un TC torácico basal al diagnóstico está recomendada para la visualización y localización de quistes pulmonares. Si aparecen síntomas o signos de neumotórax, deben acudir inmediatamente a un centro sanitario para realizarse una radiografía o TC torácico e instaurar el tratamiento necesario.
- Se debe realizar una TC o RM abdomino-pélvica basal a la edad de 20-25 años para valorar la existencia de tumores renales. El seguimiento se puede realizar anualmente con ecografía o con RM bianual.
- Se recomienda no fumar ni realizar actividades con cambios de presión atmosférica como submarinismo o alpinismo