Neurofibromatoses
Neurofibromatoses
La neurofibromatose (NF) regroupe 3 types de pathologies dans lesquelles les tumeurs se développent dans le système nerveux. Les tumeurs sont généralement non cancéreuses.
Ces trois types sont:
- La neurofibromatosis de type 1 (NF1; en anglais).
- La neurofibromatosis de type 2 (NF2; en anglais).
- La schwannomatose (en anglais).
Une mutation génétique présente dans certains gènes est responsable de ces pathologies. Pour la moitié des patients, les mutations sont héritées de l’un des parents et, dans les cas restants, elles se produisent spontanément chez le malade. Les tumeurs impliquent des cellules de soutien dans le système nerveux plutôt que les neurones.
Responsables thématiques
Le responsable thématique pour la neurofibromatose est
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Ignacio Blanco Guillermo, Dr. Ignacio Blanco Guillermo, Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia, Barcelona in Spanien. |
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Défenseurs des droits des patients
- Claas Röhl, président de l'association autrichienne des patients atteints de NF "NF Kinder", president de EUPATI Austria (Academia europea de pacientes sobre innovación terapéutica) (académie européenne des patients pour l’innovation thérapeutique) et membre de Pro Rare Austria (organisation fédératrice de lutte contre les maladies rares en Autriche). Claas Röhl est le porte-parole des représentants des patients atteints de neurofibromatoses et membre du conseil d’administration de l’ERN GENTURIS au nom de tous les représentants des patients de l’ERN GENTURIS.
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João de Sousa e Silva, représentant des patients pour la NF2, NF Patients United