Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie génétique très rare qui est caractérisée par des hamartomes cutanés, des tumeurs du rein et des kystes pulmonaires avec risque de pneumothorax. On estime que le risque de développer une tumeur rénale est 7 fois supérieur à celui de la population générale. Ce syndrome est causé par des mutations du gène FLCN. Il s’agit d’une prédisposition autosomique dominante. Cela signifie qu’une personne porteuse a 50% de risque de transmettre la mutation à sa descendance.
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