Cancer gastrique diffus héréditaire
Le syndrome HDGC est une prédisposition aux cancers de l’estomac et du sein. Il est particulièrement important de noter que seuls certains sous-types de cancer de l’estomac et du sein apparaissent dans les familles HDGC : le cancer de l’estomac de type diffus et le cancer du sein de type lobulaire. Le cancer de l’estomac est le type de cancer le plus fréquent dans les familles HDGC et le cancer du sein est le deuxième type de cancer le plus fréquent chez les femmes issues de ces familles. Les générations successives sont souvent affectées par ces types de tumeurs et l’apparition du cancer est fréquente chez les personnes dans la vingtaine ou la trentaine.
Le HDGC est causé par une anomalie génétique qui est héritée au sein des familles. Il n’y a pas d’autres facteurs de causalité décrits à ce jour. Les mutations du gène CDH1 ou de la cadhérine E sont la principale cause héréditaire du HDGC et elles sont identifiées dans environ 40 % des familles. Les mutations du gène CTNNA1 ou de l’alpha-caténine, bien que rares, expliquent quelques cas de HDGC ( 2 % des familles)
Le HDGC est un syndrome autosomique dominant, ce qui signifie que toutes les générations de la famille ont tendance à avoir des personnes atteintes du cancer de l’estomac ou du sein et que le risque pour une personne porteuse de transmettre la mutation à ses enfants est de 50%. Les personnes porteuses d’un mutation ont un risque plus élevé de développer un cancer. Les hommes et les femmes portant le gène mutant ont 80 % de risque de développer un cancer gastrique avant 80 ansLes femmes ont 60 % de risque de développer un cancer du sein lobulaire à 80 ans. Cependant ces chiffres sont probablement surestimés du fait d biais de recrutement des famille.
L’option recommandée en prévention du cancer de l’estomac est l’ablation de l’estomac (gastrectomie totale) chez les personnes porteuses de la mutation.. Dans les cas où la gastrectomie n’est pas réalisée, la surveillance peut être réalisée par une gastroscopie annuelle avec endoscopie et biopsies multiples. Cependant cette surveillance est peu efficace pour dépister des lésiones précoces.
La mammographie et l’IRM mammaire une fois par an à partir de l’âge de 35 ans constituent la méthode de dépistage la plus adéquate pour la détection précoce du cancer du sein lobulaire. La chirurgie mammaire est proposée aux patientes présentant des lésions précoces du cancer du sein et elle est généralement curative. L’ablation préventive des deux seins est également une option, qui peut être discutée avec l’équipe clinique.
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