Les polyposes adénomateuses
Un polype adénomateux est une zone où les cellules normales qui tapissent l’intérieur du côlon d’une personne forment une masse à l’intérieur du tube digestif. Il existe plusieurs syndromes de polypose adénomateuse.
La polypose adénomateuse familiale classique, appelée PAF ou PAF classique, est une maladie génétique. Elle est diagnostiquée quand une personne développe plus de 100 polypes adénomateux dans le côlon. La PAF est causée par des mutations constitutionnelles dans le gène APC. Les personnes atteintes de PAF développent des polypes en général au milieu de l’adolescence. Plus de 95 % des personnes atteintes de la PAF développeront de nombreux polypes du côlon avant l’âge de 35 ans. Si la PAF n’est pas détectée et traitée chez une personne, la probabilité qu’elle développe un cancer colorectal est presque de 100 %.
Il y a aussi un risque accru de développer un cancer du duodénum et beaucoup plus rarement de l’intestin grêle ou de l’estomac.Certains patients développent aussi des tumeurs desmoïdes souvent intra-abdominales qui ne sont pas cancéreuses mais peuvent avoir une extension locale difficile à contrôler. Certains patients ont également des manifestations au niveau du fond d’œil, des ostéomes ou des anomalies dentaires faisant parler chez eux d’un syndrome de Gardner.
La polypose familiale, la polypose adénomateuse familiale atténuée et le syndrome de Gardner sont tous des variantes de la même maladie.
La polypose adénomateuse est due à des mutations du gène APC. Il existe des formes atténuées nommées polyposes atténuées ou AFAP (moins de 100 polypes) dues à des mutations dans certaines régions de ce gène APC.
La polypose adénomateuse familiale est une prédisposition dominante touchant aussi bien les hommes que les femmes. Cela signifie qu’une personne porteuse a 50% de risque de transmettre la mutation à sa descendance. Il y a de nombreuses néomutations ce qui signifie que certaines personnes atteintes n’ont aucune histoire familiale car elles sont les premières dans leur famille chez qui la mutation est apparue (voir NF1, NF2, maladie de Cowden et LFS).
Chez les personnes porteuses, une surveillance digestive précoce (dès l’enfance) et rapprochée par endoscopie est recommandée puis une prise en charge chirurgicale (ablation du côlon avec ou sans ablation du rectum) lorsque lorsque l’atteinte digestive n’est plus contrôlable. Une surveillance endoscopique du duodénum reste ensuite recommandée et parfois une chirurgie peut également être nécessaire à ce niveau.
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