Syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire fréquente (1/500) qui augmente le risque de cancer du tube digestif, de l’appareil génital féminin et plus rarement d’autres organes. L’ancien nom du syndrome de Lynch était « cancer colorectal héréditaire sans polypose » (ou HNPCC, de l’anglais hereditary non-polyposis colorectal cancer).Par ordre de fréquence on observe chez les personnes atteintes des cancers colorectaux,de l’endomètre (utérin), des voies urinaires, de l’intestin grêle (spectre dit étroit) et, plus rarement, des cancers de l’estomac, de l’ovaire, du pancréas, certaines tumeurs cutanées appelées adénomes sébacés (dans le cas le syndrome est appelé syndrome de Muir Torre) et des tumeurs cérébrales (dans le cas le syndrome est appelé syndrome de Turcot). Ces cancers sont plus susceptibles d’être diagnostiqués à un âge précoce. Par exemple l’âge moyen au diagnostic du cancer colorectal chez une personne atteinte du syndrome de Lynch est de 45 ans, contre 72 ans pour un nouveau diagnostic de cancer colorectal dans la population générale.
Le syndrome de Lynch est un diagnostic possible lorsque plusieurs personnes du même côté de la famille ont reçu un diagnostic de cancer colorectal ou appartenant au spectre des tumeurs évoquées ci-dessus mais du fait de sa pénétrance incomplète (certains porteurs de la mutation génétique prédisposante ne développent pas de cancer) il peut également être observé en dehors de tout contexte familial.
Le syndrome de Lynch est dû à une mutation sur un des 4 gènes MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 tous impliqués dans le système de réparation des mésappariements qui sont des erreurs au niveau de l’ADN. De ce fait toutes les tumeurs survenant dans le cadre de ce syndrome présentent une caractéristique commune qui est une instabilité des micosatellites (courtes séquences répétées en tandem de l’ADN).Cette instabilité peut être recherchée au niveau tumoral et orienter le diagnostic en particulier lorsqu’il n’existe pas d’antécédents familiaux. Elle est également une caractéristique qui oriente certains choix thérapeutiques et en particulier le recours à une immunothérapie dans certaines situations.
Le syndrome de Lynch est une prédisposition dominante touchant aussi bien les hommes que les femmes. Cela signifie qu’une personne porteuse a 50% de risque de transmettre la mutation à sa descendance.
Chez les personnes porteuses, une surveillance digestive précoce et rapprochée par endoscopie est recommandée ainsi qu’une surveillance gynécologique pour les femmes.
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