Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose tipo 1
O que é Neurofibromatose tipo 1?
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) afeta principalmente a pele e os nervos. Indivíduos com NF1 têm manchas mais escuras (manchas de nascença) na pele. Desenvolvem tumores não malignos ao longo dos nervos da pele e outras regiões do corpo. Algumas crianças nascem com um tumor que se desenvolve numa região extensa de um nervo, e que pode causar sintomas por pressão sobre órgãos ou nervos (plexiforme). É possível que esse tumor se transforme em cancro na adolescência ou na idade adulta. Por vezes, as crianças pequenas desenvolvem tumores no nervo que vai do olho ao cérebro, levando à cegueira. Indivíduos com NF1 têm risco aumentado de desenvolver vários outros tumores raros. Mulheres com NF1 entre 30 e 50 anos têm maior risco de cancro de mama. As pessoas afetadas pela NF1 têm também risco aumentado de hipertensão arterial e de problemas esqueléticos, como uma curvatura exagerada da coluna vertebral. Muitas crianças têm algum tipo de dificuldade de aprendizagem, falta de concentração ou problema de comunicação.
O que causa a neurofibromatose tipo 1?
A NF1 é causada por uma alteração genética numa das duas cópias do gene NF1 no cromossoma 17.
Como é herdada a neurofibromatose tipo 1?
A doença é herdada de um dos progenitores para filhos com uma probabilidade de 1 em 2. Metade dos indivíduos com NF1 não tem um progenitor afetado e a alteração genética começou nessa pessoa. A variante genética pode ser detetada por uma análise genética no sangue, para garantir que o paciente não tem outra condição que possa causar manchas na pele.
Quais são as opções de vigilância?
As crianças devem ser vigiadas anualmente para a visão, pressão arterial, crescimento de neurofibromas plexiformes, desenvolvimento, problemas esqueléticos e desemprenho escolar. Dependendo da presença ou ausência de tumores, avaliados por ressonância magnética de corpo inteiro entre os 16 e os 18 anos, os adultos podem precisar de um acompanhamento anual específico. Caso contrário, um acompanhamento a cada 3 anos pode ser suficiente. Recomenda-se que as mulheres façam mamografia anual a partir dos 40 anos de idade.
Diretrizes de prática clínica
Escrito por ERN GENTURIS
ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1
Aprovado por ERN GENTURIS*
* A ERN GENTURIS usa o AGREE II como uma ferramenta para a aprovação de diretrizes. A qualidade da diretriz é avaliada tendo em conta o rigor e transparência do processo de desenvolvimento da diretriz. O conteúdo da diretriz não é avaliado, embora a sua seleção para aprovação inclua a opinião de especialistas sobre a utilidade do seu conteúdo.
Percurso de cuidados
Percurso de cuidados - Neurofibromatose tipo 1
Percurso do paciente
Percurso do paciente - Neurofibromatose tipo 1
