Neurofibromatose tipo 2
Neurofibromatose tipo 2 (NF2)
O que é Neurofibromatose tipo 2?
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença caracterizada pelo desenvolvimento de tumores não malignos ao longo dos nervos, chamados schwannomas, que ocorrem quase sempre nos nervos da audição e do equilíbrio (schwannomas vestibulares - SV). A maioria dos indivíduos com NF2 desenvolve SV bilateralmente, levando a problemas de equilíbrio e, eventualmente, surdez total. Os schwannomas noutros nervos da cabeça, da coluna, e em outras partes do corpo, podem causar perda da função muscular e da sensibilidade, havendo muitas pessoas afetadas por NF2 que ficam dependentes de cadeira de rodas. O segundo tumor mais comum na NF2 é um tumor não canceroso no revestimento do cérebro e da medula espinhal chamado meningioma. Este também pode levar à perda da função normal, incluindo dores de cabeça e convulsões. Finalmente, um tumor na medula espinhal, chamado ependimoma, afeta cerca de 20 a 40% das pessoas, mas geralmente não é progressivo. A NF2 é uma doença que limita a vida.
O que causa a neurofibromatose tipo 2?
A NF2 é uma condição genética hereditária causada por uma variante patogénica numa das cópias do gene NF2 no cromossoma 22.
Como é herdada a neurofibromatose tipo 2?
A NF2 é herdada de um progenitor afetado em cerca de 40% dos casos. Nos restantes, a alteração no gene NF2 começa com essa pessoa. A alteração pode existir em todas as suas células (65-70%), indicando que estaria presente no ovócito ou no espermatozóide no momento da conceção, ou em apenas algumas das células, o que indica que a variante genética ocorreu durante o desenvolvimento embrionário (mosaicismo). A NF2 em mosaico é mais ligeira, pois nem todas as células são afetadas, sendo a probabilidade de passar a NF2 aos descendentes inferior aos habituais 50%. A identificação da variante genética subjacente também é útil para avaliar a gravidade da doença, começando com o teste no tumor em casos isolados, e não no sangue, se possível.
Quais são as opções de vigilância?
O rastreio da NF2 pode começar com a pesquisa da variante familiar em parentes não afetados, ainda antes do desenvolvimento de sintomas. Posteriormente, a vigilância é geralmente baseada nas manifestações existentes, mas inclui habitualmente a realização de pelo menos uma ressonância magnética (RM) da cabeça anual, e de três RM espinhais anuais. Os tratamentos incluem a remoção cirúrgica de tumores, tratamento farmacológico dos schwannomas de crescimento rápido com bevacizumabe e, em casos selecionados, tratamentos de radiação dirigida (não na infância).
Diretriz de prática clínica
Aprovado por ERN GENTURIS*
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Percurso de cuidados
Percurso de cuidados - Neurofibromatose tipo 2
Percurso do paciente
Percurso do paciente - Neurofibromatose tipo 2
