Neurofibromatose tipo 2
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença caracterizada pelo desenvolvimento de tumores não malignos ao longo dos nervos, chamados schwannomas, que ocorrem quase sempre nos nervos da audição e do equilíbrio (schwannomas vestibulares - SV). A maioria dos indivíduos com NF2 desenvolve SV bilateralmente, levando a problemas de equilíbrio e, eventualmente, surdez total. Os schwannomas noutros nervos da cabeça, da coluna, e em outras partes do corpo, podem causar perda da função muscular e da sensibilidade, havendo muitas pessoas afetadas por NF2 que ficam dependentes de cadeira de rodas. O segundo tumor mais comum na NF2 é um tumor não canceroso no revestimento do cérebro e da medula espinhal chamado meningioma. Este também pode levar à perda da função normal, incluindo dores de cabeça e convulsões. Finalmente, um tumor na medula espinhal, chamado ependimoma, afeta cerca de 20 a 40% das pessoas, mas geralmente não é progressivo. A NF2 é uma doença que limita a vida.
A NF2 é uma condição genética hereditária causada por uma variante patogénica numa das cópias do gene NF2 no cromossoma 22.
A NF2 é herdada de um progenitor afetado em cerca de 40% dos casos. Nos restantes, a alteração no gene NF2 começa com essa pessoa. A alteração pode existir em todas as suas células (65-70%), indicando que estaria presente no ovócito ou no espermatozóide no momento da conceção, ou em apenas algumas das células, o que indica que a variante genética ocorreu durante o desenvolvimento embrionário (mosaicismo). A NF2 em mosaico é mais ligeira, pois nem todas as células são afetadas, sendo a probabilidade de passar a NF2 aos descendentes inferior aos habituais 50%. A identificação da variante genética subjacente também é útil para avaliar a gravidade da doença, começando com o teste no tumor em casos isolados, e não no sangue, se possível.
O rastreio da NF2 pode começar com a pesquisa da variante familiar em parentes não afetados, ainda antes do desenvolvimento de sintomas. Posteriormente, a vigilância é geralmente baseada nas manifestações existentes, mas inclui habitualmente a realização de pelo menos uma ressonância magnética (RM) da cabeça anual, e de três RM espinhais anuais. Os tratamentos incluem a remoção cirúrgica de tumores, tratamento farmacológico dos schwannomas de crescimento rápido com bevacizumabe e, em casos selecionados, tratamentos de radiação dirigida (não na infância).
Aprovado por ERN GENTURIS*
* A ERN GENTURIS usa o AGREE II como uma ferramenta para a aprovação de diretrizes. A qualidade da diretriz é avaliada tendo em conta o rigor e transparência do processo de desenvolvimento da diretriz. O conteúdo da diretriz não é avaliado, embora a sua seleção para aprovação inclua a opinião de especialistas sobre a utilidade do seu conteúdo.
Percurso de cuidados - Neurofibromatose tipo 2
Percurso do paciente - Neurofibromatose tipo 2