Melanoma maligno familiar (FMM)
Melanoma maligno familiar é um termo que geralmente se refere a famílias em que 2 ou mais familiares de primeiro grau, tais como um pai, irmão, e/ou filhos, têm um tipo de cancro de pele chamado melanoma.
Geralmente, cerca de 8% das pessoas recém-diagnosticadas com melanoma têm um familiar em primeiro grau com melanoma. Menos frequentemente, cerca de 1% a 2% tem 2 ou mais familiares com melanoma.
Essas famílias podem apresentar uma alteração genética que as tornam especialmente suscetíveis ao desenvolvimento de melanoma.
O risco de melanoma familiar deve-se a defeitos nos genes de suscetibilidade, bem como a alguns fatores de risco, como sejam a exposição à radiação ultravioleta ou a cor de pele. O gene mais comumente implicado é o CDKN2A. O CDK4, outro gene de elevado risco, está mais raramente envolvido. Alterações nos genes BAP1, POT1 ou MITF foram recentemente reportadas e podem explicar alguns casos familiares de melanoma.
O FMM associado a variantes patogénicas no gene CDKN2A é uma doença autossómica dominante: uma cópia alterada do gene é suficiente para que uma pessoa tenha suscetibilidade para melanoma. Uma pessoa afetada tem um risco de 50% de ter uma criança também afetada.
Indivíduos que apresentem um elevado risco devem ser educados sobre a importância da prevenção do melanoma, deteção precoce e devem ser submetidos a exame dermatológico periódico por um especialista. Famílias com FMM associado a variantes patogénicas no gene CDKN2A apresentam ainda um risco aumentado para cancro do pâncreas (aumento de risco até 17%). Assim, nessas famílias, deve ser considerada a realização de ecografia e/ou a ressonância magnética.
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