Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (Síndrome de BHD)
O que é a Síndrome de BHD?
A Síndrome de BHD é uma doença genética rara (1/100.000 indivíduos) que aumenta o risco para múltiplos tumores benignos (não-cancerosos) e/ou malignos (canceroso) em indivíduos jovens ou adultos, apresentando diferentes manifestações clínicas e um amplo espectro de gravidade. Assim, os indivíduos afetados podem desenvolver:
- Tumores benignos da pele: particularmente na face, pescoço e parte superior do tórax, que surgem pelos 20-30 anos de idade e aumentam em tamanho e em número ao longo do tempo.
- Manifestações pulmonares: 89% dos indivíduos afetados apresentam múltiplos quistos pulmonares bilaterais e cerca de 25% desenvolvem um ou mais pneumotórax (acumulação anormal de ar na cavidade torácica que pode comprimir e colapsar o pulmão).
- Tumores renais benignos e malignos: indivíduos afetados têm um risco cerca de sete vezes superior de desenvolver tumores renais. Tipicamente, estes tumores são bilaterais, multifocais, de crescimento lento e surgem entre os 40-50 anos de idade.
O que causa a Síndrome de BHD?
A Síndrome de BHD é diagnosticada pelas manifestações clínicas e identificação de uma variante patogénica no gene FLCN (também conhecido como Síndrome de BHD). Alguns indivíduos (7-9%) cumprem os critérios clínicos, mas não têm uma variante patogénica identificável no gene FLCN.
Como é herdada a Síndrome de BHD?
A Síndrome de BHD é uma doença autossómica dominante causada por variantes patogénicas no gene FLCN, o que significa que cada filho de uma pessoa afetada apresenta um risco de 50% de herdar a mesma alteração e desenvolver doença. O padrão de hereditariedade em indivíduos sem variante genética identificada é desconhecido, pelo que o rastreio clínico também é recomendado para os seus filhos com manifestações clínicas.
Quais são as opções de vigilância/prevenção?
Os indivíduos em risco devem ser acompanhados em unidades de aconselhamento genético com:
- Avaliação dermatológica periódica com biópsia de lesões cutâneas suspeitas. O tratamento de lesões cutâneas para fins cosméticos pode ser oferecido, embora possa ocorrer recidiva.
- TC do tórax no momento do diagnóstico é altamente recomendado para visualização e caracterização dos quistos pulmonares. Se surgirem sintomas de pneumotórax, deve ser realizado radiografia ou TC do tórax de imediato, com a implementação de tratamento.
- TC abdomino-pélvica aquando do diagnóstico ou RMN aos 20-25 anos para visualização de tumores renais. A partir daí, a vigilância clínica pode ser feita através de ecografia anual ou ressonância magnética a cada dois anos.
- Desincentivar o consumo de tabaco ou a prática de mergulho e de alpinismo.
Diretrizes a prática clínica
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Percurso de cuidados
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Percurso do paciente
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