Síndrome do Hamartoma PTEN (PHTS)

O que é a Síndrome do Hamartoma PTEN?

A Síndrome do Hamartoma PTEN (PHTS) é uma doença genética rara que se associa a um risco aumentado para alguns tipos de cancro, crescimentos benignos e perturbações do neurodesenvolvimento. Três estudos diferentes mostraram que um indivíduo com PHTS apresenta, ao longo da sua vida, um risco aumentado para certos tipos de cancro. O estudo que incluiu o maior número de doentes deduziu os seguintes riscos para cancro (até à idade de 70 anos): mama (67-85%), tireoide (6-38%), rim (2-34%), útero (19 -28%), colorretal (9-20%) e melanoma (0-6%).

Adicionalmente, uma minoria de adultos com PHTS pode desenvolver um tumor benigno localizado ao nível do cerebelo denominado de Doença de Lhermitte-Duclos. A ocorrência de macrocefalia (um perímetro cefálico maior do que a média) é comum e, em algumas crianças, o diagnóstico de atraso global do desenvolvimento e/ou perturbação do espectro do autismo pode fazer suspeitar de PHTS.

O que causa a PHTS?

A PHTS é causada por variantes patogénicas germinativas no gene PTEN. Historicamente, algumas pessoas podem ter sido diagnosticadas com Síndrome de Cowden ou Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, tendo por base os seus antecedentes pessoais e as características clínicas apresentadas.

Uma das funções do gene PTEN é atuar como um gene supressor tumoral, o que significa que quando funciona corretamente, ajuda a suprimir o crescimento celular descontrolado que pode originar tumores.

Como se herda a PHTS?

Cada filho de uma pessoa afetada apresenta um risco de 50% de herdar a mesma variante do gene PTEN e, consequentemente, desenvolver PHTS. Por vezes, estas alterações surgem espontaneamente (variantes de novo).

Quais são as opções de vigilância/prevenção?

Mama (para as mulheres): início da vigilância com ressonância magnética anual a partir dos 30 anos e complementada com mamografia anual a partir dos 40 anos
Tireoide: ecografia da tireoide anual a partir dos 18 anos
Rim: ecografia renal a cada dois anos a partir dos 40 anos
Útero: sem vigilância recomendada, podendo ser ponderado caso a caso a realização de ecografia pélvica anual a partir dos 40 anos
Cólon: vigilância clínica dependente do número e tipo de pólipos, sem recomendações de vigilância definidas
Pele: não recomendada

Diretriz de prática clínica

Escrito por ERN GENTURIS

Diretriz de prática clínica - Síndrome do Hamartoma PTEN (PHTS)

Percurso de cuidados

Percurso de cuidados - Síndrome do Hamartoma PTEN (PHTS)

Percurso do paciente

Percurso do paciente - Síndrome do Hamartoma PTEN (PHTS)