Síndrome de Lynch
Síndrome de Lynch
O que é a síndrome de Lynch?
A síndrome de Lynch é uma doença hereditária que condiciona aumento do risco de cancro, sobretudo de cancro do intestino grosso (cancro colorretal) e da camada interna do útero (cancro do endométrio). Mais raramente, indivíduos com síndrome de Lynch têm maior risco de outros tipos de cancro, como cancro do ovário ou cancro do estômago. São características da síndrome de Lynch uma idade relativamente jovem à data do diagnóstico de cancro (por exemplo, diagnóstico de cancro antes dos cinquenta anos de idade), múltiplos tumores no mesmo indivíduo e o surgimento em vários familiares de cancro colorretal e/ou do endométrio, tipicamente em indivíduos de várias gerações. Embora os indivíduos com predisposição genética para síndrome de Lynch tenham maior risco de desenvolver cancro, nem todos desenvolvem.
A síndrome de Lynch é a forma mais comum de cancro colorretal hereditário. Em cada 100 pessoas com cancro colorretal, 3 a 5 têm síndrome de Lynch. O desenvolvimento de um grande número de pólipos no cólon não é característico da síndrome de Lynch, no entanto, podem surgir alguns pólipos (adenomas). No passado, a síndrome de Lynch era denominada de cancro colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) para diferenciá-la das formas hereditárias de cancro colorretal com múltiplos pólipos no cólon (ou seja, polipose).
O que causa a síndrome de Lynch?
A síndrome de Lynch é uma doença hereditária causada por uma mutação (variante genética patogénica) num dos seguintes quatro genes de reparação de erros de emparelhamento (mismatch) no ADN: MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2. Além disso, variantes específicas no gene EPCAM causam síndrome de Lynch por inativação do gene MSH2. A reparação de erros de mismatch do ADN (MMR) desempenha um papel importante na reparação de erros de emparelhamento das bases que constituem o ADN e que podem ocorrer aquando da criação de novas células no corpo. Variantes patogénicas em qualquer um destes genes aumenta o risco de erros no ADN das novas células, o que pode levar ao crescimento celular descontrolado e, consequentemente, a cancro.
Como se herda a síndrome de Lynch?
A síndrome de Lynch tem hereditariedade autossómica dominante, o que significa que cada descendente de um indivíduo com síndrome de Lynch tem 50% de risco de herdar a variante causal. Tanto homens como mulheres podem transmitir uma variante e/ou herdá-la. Salienta-se que, ao herdar uma variante, herda-se o risco de desenvolvimento de cancro e não o cancro em si. Nem todos os indivíduos portadores de uma variante causadora de síndrome de Lynch desenvolvem cancro.
Quais são as opções de vigilância/prevenção?
Indivíduos com síndrome de Lynch são aconselhados a fazer regularmente exames ao intestino grosso (cólon) por colonoscopia. Além disso, mulheres com síndrome de Lynch podem beneficiar da realização de exames ginecológicos regularmente. Para algumas portadoras, a remoção cirúrgica preventiva do útero e dos ovários pode ser uma opção. Perante o diagnóstico de cancro colorretal num indivíduo com síndrome de Lynch, o tratamento ideal pode diferir do de pacientes sem síndrome de Lynch, nomeadamente na decisão entre cirurgia ou quimioterapia ou na utilização de medicamentos específicos. Deste modo, recomenda-se aos indivíduos com síndrome de Lynch que procurem aconselhamento especializado para vigilância e, se necessário, tratamento.
Diretriz de prática clínica
Aprovado por ERN GENTURIS*
Síndrome de Lynch:
- The Manchester International Consensus Group recommendations for the management of gynecological cancers in Lynch syndrome
- Endoscopic management of Lynch syndrome and of familial risk of colorectal cancer: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline.
- European guidelines from the EHTG and ESCP for Lynch syndrome: an updated third edition of the Mallorca guidelines based on gene and gender.
Cancro colorretal hereditário:
* A ERN GENTURIS usa o AGREE II como uma ferramenta para a aprovação de diretrizes. A qualidade da diretriz é avaliada tendo em conta o rigor e transparência do processo de desenvolvimento da diretriz. O conteúdo da diretriz não é avaliado, embora a sua seleção para aprovação inclua a opinião de especialistas sobre a utilidade do seu conteúdo.
Percurso de cuidados
Percurso de cuidados - Síndrome de Lynch
Percurso do paciente
Percurso do paciente - Síndrome de Lynch
