Erblicher Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)
Der erbliche Brust- und Eierstockkrebs (engl. Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC) ist durch ein hohes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs gekennzeichnet. Zwei Gene sind mit den meisten HBOC-Familien assoziiert: BRCA1 und BRCA2. BRCA steht dabei für BReast CAncer (dt. Brustkrebs). Eine Frau mit einer genetischen Veränderung in BRCA1- oder BRCA2 hat ein Risiko von ca. 60-80 %, an Brustkrebs zu erkranken, während das Risiko in der weiblichen Allgemeinbevölkerung bei etwa 13 % liegt. Eine Frau mit einer genetischen Veränderung im BRCA1-Gen hat ein Risiko von ca. 50 %, an Eierstockkrebs zu erkranken, bei einer genetischen Veränderung im BRCA2-Gen liegt das Risiko bei ca. 20 %, wohingegen das Erkrankungsrisiko der weiblichen Allgemeinbevölkerung ca. 1-2 % beträgt.
Eine Variante (genetische Veränderung) in BRCA1 oder BRCA2 führt bei einer Frau zu einem lebenslang erhöhten Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Männer mit einer genetischen Variante in BRCA1 oder BRCA2 haben auch ein leicht erhöhtes Risiko für Brust- und Prostatakrebs. Zudem besteht ein leichtgradig erhöhtes Risiko für weitere Tumorerkrankungen, wie z.B. Bauchspeicheldrüsenkrebs und Melanome bei Anlageträgern von BRCA1- oder BRCA2.
Nicht alle Familien mit gehäuften Brust- und Eierstockkrebserkrankungen tragen genetische Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2. Andere, seltenere Genvarianten sind ebenfalls mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs und weiteren Tumorerkrankungen assoziiert. Einige davon (PTEN und TP53) sind in Schwerpunkt 4 andere seltene Genturis enthalten.
Zu den Genen, die mit Eierstockkrebs in Verbindung gebracht werden, gehören RAD51C, RAD51D und die Lynch-Syndrom-Gene. Zudem besteht die Möglichkeit eines erhöhten Risikos aufgrund der Kombination mehrerer genetischer Veränderungen mit geringem Risiko (als polygenes Risiko bezeichnet).
Die Wahrscheinlichkeit, dass eine betroffene Person die veränderte Genkopie an Nachkommen weitergibt beträgt unabhängig vom Geschlecht 50%.
Die Vorsorge hängt von dem Risiko ab, das je nach betroffenem Gen sowie der Familienanamnese variiert.
Die Brustkrebsvorsorge beginnt je nach betroffenem Gen im Alter zwischen 25 bis 30 Jahren mit regelmäßigen klinischen Untersuchungen, Mammographien und Brust-MRTs.
Neben dem Screening kann die prophylaktische operative Entfernung des Brustdrüsengewebes das Brustkrebsrisiko um mehr als 90 % senken. Da nur circa 3 % der mit BRCA1/2-Varianten assoziierten Brustkrebserkrankungen vor dem 30. Lebensjahr auftreten, kann dieser Eingriff bei den meisten Frauen nach dem 30. Lebensjahr geplant werden.
Für Eierstockkrebs existiert keine adäquate Vorsorgemöglichkeit. Durch die prophylaktische chirurgische Entfernung der Eierstöcke und Eileiter kann das Risiko für Eierstockkrebs um circa 90 % gesenkt werden.
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