Cancro hereditário de mama e do ovário (HBOC)
Cancro hereditário de mama e do ovário (HBOC)
O que é HBOC?
A síndrome hereditária de cancro de mama e do ovário (HBOC) é caracterizada por um elevado risco de cancro de mama e do ovário. Há dois genes implicados na maioria das famílias HBOC: o BRCA1 e o BRCA2. BRCA significa BReast CAncer. Uma mulher com alteração (variante patogénica) nos genes BRCA1 ou BRCA2 tem um risco de 60-80% de desenvolver cancro de mama ao longo da vida, enquanto o risco para uma mulher da população geral é de cerca de 13%. Uma mulher com uma variante patogénica no gene BRCA1 tem um risco de 50% de desenvolver cancro do ovário e uma mulher com uma variante patogénica no gene BRCA2 tem um risco de 20%, enquanto o risco para uma mulher da população geral é de cerca de 1-2%.
O que causa HBOC?
Uma variante patogénica no BRCA1 ou BRCA2 aumenta o risco a uma mulher de desenvolver cancro de mama e do ovário ao longo da vida. Homens com essas variantes também têm risco ligeiramente aumentado de cancro de mama e cancro da próstata. Há um aumento ligeiro no risco de outros tipos de cancro, incluindo cancro do pâncreas e o melanoma, entre os portadores de variantes nos genes BRCA1 ou BRCA2.
Nem todas as famílias com múltiplos casos de cancro de mama e ovário têm variantes nos genes BRCA1 ou BRCA2. Outros genes menos comuns também foram associados a um risco aumentado de desenvolver cancro de mama e outros tipos de cancro. Alguns deles (PTEN e TP53) estão incluídas em Grupo de doenças temáticas 4 outros genturis raros.
Genes ligados ao cancro do ovário incluem RAD51C, RAD51D e os genes da síndrome de Lynch genes. Existe também a possibilidade de aumento do risco genético para cancro por combinação de múltiplas variantes genéticas de baixo efeito cada (denominado de risco poligénico).
Como se herda HBOC?
O risco de transmissão da cópia do gene com a variante de um progenitor afetado para os seus filhos é de 50%, independentemente do sexo.
Quais são as opções de vigilância/prevenção?
A vigilância depende do grau de risco, o qual varia mediante o gene envolvido e a história familiar de cancro.
A vigilância da mama deve começar aos 25-30 anos com exame clínico, mamografias e/ou ressonância magnética das mamas.
Além do rastreio, a remoção cirúrgica preventiva de ambas as mamas pode reduzir o risco de cancro de mama em mais de 90%. Apenas cerca de 3% dos cancros de mama associados às mutações BRCA1/2 são diagnosticados antes dos 30 anos, pelo que, a cirurgia pode ser adiada até aos 30 anos de idade na maioria das mulheres.
O rastreio para cancro do ovário não garante a deteção precoce do mesmo e não está recomendada por rotina. A remoção cirúrgica preventiva dos ovários e das trompas de falópio pode reduzir o risco de cancro de ovário em cerca de 90%.
Link para mais informações sobre HBOC
Diretrizes de prática clínica
Atualmente indisponível
Percurso de cuidados
Percurso de cuidados - Síndrome hereditária de cancro de mama e do ovário (HBOC)
Percurso do paciente
Percurso do paciente - Síndrome hereditária de cancro de mama e do ovário (HBOC)
