Síndrome de Lynch e polipose

Grupo de doenças temáticas 2

A síndrome de Lynch e as síndromes de polipose são doenças hereditárias raras, cuja principal característica é o elevado risco de desenvolver tumores gastrointestinais ao longo da vida. O cancro mais comum é o do intestino (cancro colorretal, CRC). Como outras condições hereditárias, a síndrome de Lynch e as poliposes seguem um certo padrão de hereditariedade e, portanto, há um risco aumentado de recorrência em familiares. Para a maioria destas síndromes, estão disponíveis programas de vigilância eficientes para doentes e portadores saudáveis das variantes causais, de modo a reduzir o risco de cancro.

Síndrome de Lynch, também conhecida como cancro colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), é uma das doenças hereditárias mais frequentes que aumenta o risco de desenvolver cancro do intestino e um espectro de outros tumores extra-cólicos, em particular cancro do endométrio.

Síndromes de polipose são doenças em que múltiplos pólipos estão presentes em todo o trato gastrointestinal que, se não forem detetados precocemente e removidos, podem originar cancro colorretal. A ocorrência de pólipos colorretais isolados é um fenómeno comum e associado à idade, no entanto, quando ocorrem múltiplos pólipos, especialmente em idade jovem, é provável que haja uma predisposição genética. Dependendo do tipo de pólipo, podem ser identificadas várias síndromes de polipose, que diferem em termos de idade de início, número e distribuição dos pólipos, risco de cancro coloretal e probabilidade de desenvolver tumores em outros sistemas para além do trato gastrointestinal. As síndromes de polipose mais relevantes podem ser divididas em dois grupos principais:

Síndromes de polipose adenomatosa (FAP, MAP, PPAP, NAP)
Síndromes de polipose hamartomatosa e outras poliposes (PJS, JPS, SPS)

Responsáveis temáticos

Os responsáveis temáticos para a síndrome de Lynch e polipose são:

Stefan Aretz, professor de genética de síndromes tumorais familiares e vice-presidente do Instituto de Genética Humana, Hospital Universitário de Bonn, Alemanha

Chella van der Post, patologista do Radboud university medical centre em Nijmegen, na Holanda.

representantes dos pacientes

Nicola Reents, Secretário de Familienhilfe Darmkrebs e.V. / Semi-Colon (Associação Alemã de Pacientes para Lynch e Polipose)

Jurgen Seppen, presidente da Fundação holandesa Lynch e Polyposis.