Schwannomatose und Neurofibromatose
Schwannomatose und Neurofibromatose
(Schwerpunkt 1)
Schwannomatose und Neurofibromatose (NF) bilden eine Gruppe von drei Erkrankungen, die mit Tumoren des Nervensystems einhergehen. Die Tumorerkrankungen sind in der Regel nicht bösartig.
Die drei Arten sind:
- NF2-bedingte Schwannomatose (früher Neurofibromatose Typ 2 (NF2))
- Nicht-NF2-bedingte Schwannomatose (SMARCB1-bedingte Schwannomatose, LZTR1-bedingte Schwannomatose, 22q-bedingte Schwannomatose oder nicht anderweitig spezifizierte Schwannomatose)
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
Ursache ist eine genetische Veränderung in bestimmten Genen. In der Hälfte der Fälle werden diese von den Eltern einer betroffenen Person vererbt, während sie in der anderen Hälfte durch spontane Veränderungen neu entstehen. Die Tumorerkrankungen betreffen eher die Stützzellen des Nervensystems (sog. Gliazellen) als die Neuronen selber.
Leiter des Schwerpunkts
Leiter für den Schwerpunkt Schwannomatose und Neurofibromatose sind:
| Rianne Oostenbrink, , Assistenzprofessorin für Pädiatrie, Abteilung für allgemeine Pädiatrie, ErasmusMC, Rotterdam, Niederlande | |
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| Dr. Said C. Farschtschi, NF-spezifische Gendiagnostik und genetische Beratung, Facharzt für Neurologie, Leiter der Sektion Phakomatosen, Neurofibromatose-Ambulanz und -Tagesklink, Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf in Hamburg, Deutschland | |
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Patientenvertreter
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Claas Röhl, Vorsitzender der Österreichischen Patientenorganisation für NF-Patienten "NF Kinder", ERN GENTURIS Vorstandsmitglied. |
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João de Sousa e Silva, Patientenvertreter für NF2, NF Patients United |
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Gesundheitsdienstleistern mit Fachkenntnissen im Bereich des Schwerpunkt 1: Schwannomatose und Neurofibromatose
Country |
City |
Name of Healthcare Provider |
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Austria |
Innsbruck |
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Vienna |
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Belgium |
Leuven |
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Liege |
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Czech Republic |
Prague |
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Denmark |
Aarhus |
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Copenhagen |
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Finland |
Helsinki |
GENTURISFINSN consortium (HUS Helsinki University Hospital and OYS Oulu University Hospital) |
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Turku |
The Hospital District of Southwest Finland, Turku University Hospital |
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Germany |
Dresden |
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Hamburg |
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Greece |
Athens |
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Hungary |
Pécs |
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Italy |
Milan |
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Milan |
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Padua |
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Parma |
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Rome |
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Rome |
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Netherlands |
Rotterdam |
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Portugal |
Porto |
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Spain |
Barcelona |
Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia |
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Barcelona |
*These HCPs are Affiliated Partners of ERN GENTURIS