Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis (NF) es un grupo de tres enfermedades en las que se desarrollan tumores en el sistema nervioso. Los tumores generalmente no son cancerosos.
Los tres tipos son:
La causa es una mutación genética en determinados genes. En la mitad de los casos la mutación se heredada de uno de los progenitores, mientras que en el resto de los casos es una mutación espontána. Los tumores afectan a las células de soporte del sistema nervioso, en vez de a las neuronas.
Líderes del grupo temático
El líder de grupo de otros síndromes minoritarios genturis es:
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Ignacio Blanco Guillermo, Dr. Ignacio Blanco Guillermo, Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia, Barcelona in Spanien. |
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Representantes de los pacientes
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Claas Röhl, presidente de la Asociación de pacientes austríacos de NF patients "NF Kinder", miembro del Consejo de ERN GENTURIS. |
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João de Sousa e Silva, representant de los pacientes de NF2, NF Patients United |
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