Grupos temáticos de doenças

O que é um genturis?

As síndromes genéticas raras de risco tumoral (genturis, sigla em inglês) são doenças genéticas nas quais variantes genéticas herdadas em um ou mais genes predispõem os indivíduos ao desenvolvimento de tumores benignos ou malignos, por vezes com início na infância. A maioria dos pacientes desenvolve múltiplos tumores primários em vários sistemas de órgãos. O risco de cancro ao longo da vida pode chegar aos 100%.

As síndromes estão organizadas em quatro grupos temáticos que se sobrepõem nas manifestações e/ou causa genética, e um grupo de síndromes ainda mais raras com tumores predominantemente malignos.

1. Neurofibromatose 
2. Síndrome de Lynch e polipose
3. Cancro hereditário de mama e ovário
4. Outros raros – predominantemente malignos – genturis