Neurofibromatose
Neurofibromatose
Grupo de doenças temáticas 1
A neurofibromatose (NF) é um grupo de três doenças que envolvem o crescimento de tumores no sistema nervoso. Os tumores geralmente não são malignos.
Os três tipos são:
A causa é uma variante patogénica (mutação) em determinados genes. Em metade dos casos, a variante é herdada de um dos progenitores, enquanto nos restantes ocorre devido a variantes espontâneas. Os tumores envolvem células de suporte no sistema nervoso, e não os neurónios.
Responsável temático
O responsável temático para Neurofibromatose é:
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Ignacio Blanco Guillermo, Dr. Ignacio Blanco Guillermo, Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia, Barcelona na Espanha. |
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Patient representatives
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Claas Röhl, presidente da organização austríaca de pacientes com NF "NF Kinder", Conselheiro da ERN GENTURIS. |
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João de Sousa e Silva, representante dos pacientes para NF2, Pacientes NF Unidos |
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