Neurofibromatose

Neurofibromatose

Grupo de doenças temáticas 1

A neurofibromatose (NF) é um grupo de três doenças que envolvem o crescimento de tumores no sistema nervoso. Os tumores geralmente não são malignos.

Os três tipos são:

A causa é uma variante patogénica (mutação) em determinados genes. Em metade dos casos, a variante é herdada de um dos progenitores, enquanto nos restantes ocorre devido a variantes espontâneas. Os tumores envolvem células de suporte no sistema nervoso, e não os neurónios.

 

Responsável temático

O responsável temático para Neurofibromatose é:

Ignacio Blanco Guillermo, Dr. Ignacio Blanco Guillermo, Hospital Germans Trias I Pujol - lnstitut Catala d'Oncologia, Barcelona na Espanha.

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Patient representatives

Claas Röhl, presidente da organização austríaca de pacientes com NF "NF Kinder", Conselheiro da ERN GENTURIS.

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João de Sousa e Silva, representante dos pacientes para NF2, Pacientes NF Unidos

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