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ERN GENTURIS trata-se de uma Rede Europeia de Referência (ERN – sigla em inglês) para doentes/indivíduos com Síndromes Genéticas Raras de Risco Tumoral (genturis – sigla em inglês).
O que é uma ERN?
Uma Rede de Referência Europeia (ERN) é uma rede que conecta prestadores de cuidados de saúde e centros de especialização de cuidados de saúde altamente especializados, com o objetivo de melhorar o acesso ao diagnóstico, tratamento e cuidados de saúde de elevada qualidade para doentes com Doenças Raras, em qualquer ponto da Europa. Os representantes dos doentes estão envolvidos na gestão das ERN.
Para mais informações sobre a ERN: promotional material (em inglês) / folheto (em português).
Doentes genturis
Os doentes Genturis apresentam um risco muito elevado de desenvolver cancros comuns, geralmente localizados em múltiplos sistemas de órgãos. No caso de diagnóstico oncológico, estes doentes necessitam de tratamento e seguimento diferenciado, comparativamente a doentes oncológicos não-hereditários.
O que a ERN GENTURIS pode fazer pelos pacientes?
As ERNs não são diretamente acessíveis a pacientes individuais, mas se você é um paciente ou membro da família que sofre de síndromes raras de genturis, recomendamos que você fale com seu médico local sobre nós. O seu médico continua a ser o seu único ponto de contacto se for encaminhado para um centro ERN.
Cada país tem regras e arranjos específicos para o encaminhamento de casos de pacientes para outros especialistas.
Abaixo você encontrará algumas informações úteis:
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Grupo Europeu de Defesa do Paciente (ePAG)
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Como posso encontrar centros especializados?
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Encontre uma organização de pacientes
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Posted on 12 March 2025
The updated ERN GENTURIS care pathway on Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC), the new care pathway on Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD) and the new ERN GENTURIS patient journey on Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD syndrome) have just been published!
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Posted on 28 February 2025
The ERN GENTURIS members have united in support of Rare Disease Day, February 28, 2025. Together, we raise awareness and advocate for those impacted by genetic tumour risk syndromes. For the occasion of Rare Disease Day, the European Commission published a booklet celebrating the dedication and expertise of the European Reference Networks, which make a tangible difference in the lives of patients with rare diseases and their families, as well as two new factsheets.
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Posted on 14 February 2025
In this ERN GENTURIS spotlight we introduce Liliana Sousa and Mikk Tooming.
Liliana Sousa is a junior researcher and project manager at i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde in Porto, Portugal. Mikk Tooming is a clinical molecular geneticist in research & development at Tartu University Hospital and the Institute of Clinical Medicine at Tartu University in Tartu, Estonia.
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Pinned
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Próximos eventos e webinars |
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ERN GENTURIS conference 2025 - What's new in hereditary cancer? |
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The conference includes sessions on new guidelines, patient’s concerns, research, new treatments and the future of hereditary cancer. |
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20 March 2025 |
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Sophie Frank |
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Use of hormones in BRCA carriers: hormonal replacement therapy, oral contraception, ovarian stimulation – is it safe? |
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24 April 2025 |
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NOSSA MISSÃO
O principal objetivo da ERN GENTURIS é melhorar o acesso ao diagnóstico, tratamento e prestação de cuidados de saúde de alta qualidade para pacientes com síndromes de risco de tumor genético raro, independentemente de onde estejam na Europa.
NOSSA VISÃO
Permitir que os pacientes com síndromes genturis recebam diagnóstico e tratamento adequados e que os profissionais de saúde aprimorem a geração de conhecimento, obtenham treinamento adequado e contribuam nas atividades de pesquisa que estão em andamento ou estarão disponíveis no futuro.
A ERN GENTURIS é uma das 24 Redes Europeias de Referência (RER) aprovadas pelo Conselho dos Estados-Membros da RER. As ERNs são cofinanciadas pela Comissão Europeia.
Para obter mais informações sobre as ERNs e a estratégia de saúde da UE, visite https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/overview_pt